SHD:罕见病患者群像：也曾彷徨与绝望 但从没放弃生的希望_WISHDOGE价格

在中国，罕见病不罕见。据估算，中国的罕见病患者总数预计超过2000万人。这2000万人隐于十多亿人口之中，历经发病后一次次的误诊、无药可医的绝望、有药却用不上的痛苦……但是，他们从未放弃生的希望，哪怕力量再渺小，也会集结，努力发出他们的呼喊。

在2月28日国际罕见病日到来之际，三位不同罕见病患者或患者家属接受了新京报记者采访，希望通过他们的经历，发出这个群体的声音，呼吁社会更多关注。

他们，需要你的目光！

▎Alport综合征患者家长

▎从可怜的患者家属转化为公益人

◎疾病档案

Alport综合征又称眼-耳-肾综合征，中文名称：遗传性进行性肾炎，为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎，除血尿、蛋白尿外，患者尚见有听力障碍和眼部病变，有明显性别差异，男性患者症状较重。

18岁的远方已经到了高考前的关键学期，在学业繁忙的高三阶段，他的肌酐在持续升高。这个曾被北京某医院医生判定活不过13岁的男孩，仍在用自己的方式努力而精彩地活着。

远方就是一名Alport综合征患者，这种遗传性罕见病，随着遗传基因在远方妈妈的家族中一代又一代地复刻，直到姐姐和远方诞生，并相继发病。为何家族中会不断有人出现肾脏问题？直到远方5岁那年被确诊，这个家族的患病之谜才终于被解开。

曾在黑暗中摸索失去活着的欲望

“孩子确诊之后，我们一直在黑暗中摸索前行，痛苦、孤独，我甚至对我爱人说，我都没有活着的欲望了，为什么我们就这么倒霉？为什么这个社会对我们如此冷漠？”远航称，妻子家族里不止一人出现肾脏问题，但发病原因一直没有被找到，他也曾怀疑是否和遗传相关，但在那个年代，医生斩钉截铁地告诉他们不会遗传，于是，远航的两个孩子相继诞生，并不同程度地出现肾脏问题，其中姐姐症状较轻，只是出现了尿潜血，此前一直没查出病因，而弟弟远方在5岁发病去医院就诊时，肾脏已经成了“小胖子”。

一次次的误诊让这个家庭雪上加霜，由于儿子的症状更重，远航带着他来到了北京。这一次，病因终于找到了，隐藏在这个家族里作怪的，正是罕见的Alport综合征。“我抱着到北京就一定能把儿子治好的想法来的，但医生说我儿子活不过13岁时，当时就瘫在了医院。”

此后的治疗，他们感受到的是一次次的冷漠和无奈，被拒绝治疗、被拒绝报销，痛苦、孤独围绕着这个家庭。

远航还记得那个雪天，他抱着发烧的儿子去儿科看病，医生一听孩子患有Alport综合征，直接摆手称“我没听过这个病，你赶紧去别的地方治疗，别治死了怨我们”。积攒了一肚子怒火的远航只好带着儿子又前往成人肾内科，“当时我的拳头攥得可紧了，如果他们再不给看，我就要打起来了。”但肾内科医生只是抱怨了一句“儿科真不带劲，推到我们这儿来了”，然后便让远航去儿科借儿童输液器。“这些经历让我们感觉这个社会好冷，有一段时间，我和妻子整天抱头痛哭。”

遇到对的人找到活下去的希望

“这孩子活蹦乱跳的，你们俩却哭天抹泪，不能再找个专家看下吗？”远航的父亲看不下去。在老人的催促下，远航在老家找到一位非常有名的专家，虽然这位专家只在文献上看到过这个病，虽然他只是成人肾内科专家，但他安慰远航不要恐慌，并破例为远方制定了治疗方案：三个月一化验、每天定量给营养，保证一个鸡蛋、一杯奶，定点对症吃药治疗，按时休息。在这位专家的治疗下，远方的病情一年没有恶化。但一年后，对症的药已经不管用了，专家建议远航再次回到北京寻找能够治疗这个病的儿科医生。

2009年，远航在北京大学第一医院找到了儿科教授丁洁，这位给他家庭带来巨大变化的医生，一直给他们传递正能量，鼓励他们不要放弃。“丁洁教授是充满人文关怀的医生，拥有先进的理念，并不断鼓励患者，我们希望，所有医生都用合理的语言来描述疾病，给大家传递正能量，而不是打击病人到绝望。”

时至今日，曾经为了给儿子治病而荒废工作的远航，已重回北京找到了一份工作，并参与了Alport综合征家长协会，他的角色也从可怜的患者家属转化为公益人，来推进解决Alport综合征群体所面临的问题。比如Alport综合征患者的医保报销问题，尽管该病已经列入了国家颁布的第一批罕见病目录，但在当地报销时工作人员依然会称不知道这个病而拒绝给予报销。还有很多患者仍然在被误诊，他们还需要做很多宣传工作。患者家庭通过一元一元的捐赠，凑起了宣传经费，致力于普及公众对Alport综合征的认识，通过科普预防，减少罕见病患儿出生。

“我对这个罕见病既恨又爱，它改变了我的人生航向，但也因为它，成就了我与众不同的人生，让我帮助了全国很多个家庭走出痛苦，这让我看到了自己存在的价值。”远航希望，所有患者能团结在一起，把强大的压力转化为源源不断的动力，加入到疾病的宣教、政策制定、科研当中去，而不是总在被动地靠政府和医生。

▎面肩肱型肌营养不良症患者

▎渴望微笑的“小飞侠”

◎疾病档案

FSHD，也称面肩肱型肌营养不良症，是一种遗传性的罕见病，患病率约为1/20000，主要特征是肌肉力量的进行性减退，目前没有任何缓解或者治疗FSHD的药物或方法，使FSHD成为一种“孤儿病”。意识清醒却不能运动，努力生活却无法微笑，眼看着自己的生命在枯竭却无能为力，这是FSHD患者的日常，由于他们后背肩胛骨等变形，看上去像两只小翅膀，因此被善意地称为“小飞侠”。

因为对病情的无知和误解，大多数人眼里的小俞是“高冷”的。

小俞从来不会哈哈大笑，因为她的嘴角最多只能上扬一两度，有人甚至曾建议她去参加不笑比赛，这样的嘲笑让她无语。“我真的不是想高冷，我也很想开怀大笑，但没人会理解我。”19岁的小俞，直到2018年10月才确诊为FSHD。在确诊之前，她的成长并不如意。

笑竟也是一种奢侈

因为父母离异，小俞很早就懂事了。12岁那年，她感受到了身体的变化。那时，班上同学嘲笑她嘴歪，并给她取外号“唐老鸭”。她对着镜子却看不出自己异常，直到看到学校拍的证件照，她才发现自己的脸是不对称的。后来，她发现自己身体的另一个秘密——不会做仰卧起坐。那时，她一直以为是体质的原因。

就这样，直到初中毕业，在父亲坚持下，她开始学习铁路服务专业。“当时如果我知道患有FSHD，肯定不会选择不适合自己的服务行业，这意味着我踏上了一个更灰暗的‘旅程’。”

因为学的是服务行业，礼仪的培训便是必需的。但因为面部僵硬，她无法完成露出八颗牙齿的微笑，这让她内心几近崩溃，甚至想到退学。父亲一直安慰她要开朗起来，但她渐渐变得孤僻。“活在这个世界上真的好孤独，好痛苦，我也渴望能够有一脸美丽的笑容。”

在学校，小俞就这样一天天痛苦地熬着，混着。

一次次误诊与被

渐渐的，小俞病情逐渐加重，手臂上举变得特别不轻松灵活，后背肩胛骨突出、脊柱侧弯……在深圳打工的小俞终于迈出了求医的脚步，但误诊与被的经历再次将她打入黑暗之中。

当时只有18岁的小俞听着民营医院的医生吹嘘治好了很多她这样的病人，幻想着自己真的能被治好，毫不犹豫地花了近三万元进行治疗，钱不够时甚至跟身边朋友借。直到感觉没有任何变化，她才知道自己被了。

带着疲惫的身体和失落的心情，小俞回了家，把一切告诉了父亲。在父亲的带领下，她又在中医理疗机构里接受了经络理疗，理疗师判断她是肩周炎和颈椎病。但几千元花出去，身体依然没有任何改善。此后，小俞又被另一家医院误诊，要不是因为手术费用太高而暂时放弃，她可能还要再次遭罪。

先天性发育不良、肩周炎、颈椎变形、先天性肩胛骨高位症、肌无力……一次次的误诊与治疗，却没有让小俞的病情有所改善。经历了看病的波折，身体的摧残，小俞陷入了抑郁。“我简直一无所有，甚至连健康的身体都没有。我想不开，甚至曾把自己困在家里三个月，度日如年。”

一个公益活动带来的意外收获

多年的求医，让小俞的心情很复杂。数家医院的多种诊断，更是让她越来越迷茫。2018年，她的人生发生了变化，生命的巧遇解开了她身体里的基因秘密。

小俞无意中在抖音里看到了一条特别的“视频”——“橙子微笑挑战”，看到视频中的人用嘴吸住半片橙子组成笑脸，坚持5秒完成了挑战，并附上一句话：“小飞侠意识清醒却无法运动，甚至连最简单的微笑都做不到。关爱FHSD，支持他们。”这是小俞第一次听到“小飞侠”和FHSD。

“橙子微笑挑战”让更多人了解了“小飞侠”。

联想到自己的身体状况，小俞开始网上搜索FSHD的疾病知识，在得知这种病尚无治疗方法，还会一直恶化，甚至瘫痪时，她无法接受现实，但她迫切地想知道，自己到底是不是患有FSHD。鼓起勇气，小俞去了上海华山医院接受了检查，在罕见病发展中心的帮助下，她最终确诊为FSHD。得知消息的那一刻，小俞哭了。“我性格好强，渴望自己能过上好日子，因为小时候太苦了，所以渴望成功，而身体阻碍了我的成长，阻碍我的工作，但我现在已经能坦然接受。”

小俞说，她也想去看看外面的世界，毕竟世界那么大、那么美，一无所有不如放手一搏。目前，小俞在从事中医女性养生工作，重新找到了自己奋斗的方向。她希望，如有一日事业有成，她会选择投入到慈善事业，为这个社会创造价值。

小俞也期盼，针对FSHD的药物尽快研发出来，可以阻止病情的进一步发展，“听说这个药物正在研发，很多患者说可能要等到2025年，大家都很期待。”她也希望国家能重视对罕见病药物的研发，关注到他们这样的特殊群体。

▎法布雷病患者

▎困扰全家人的疼痛历经13年才确诊

◎疾病档案

法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病，其发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。该病患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

在雪儿的印象里，从姥姥那一辈开始，家族里很多人就有手脚火烧似的疼痛症状，且不爱出汗。由于住在农村，医疗条件很差，他们也经历过误诊，并在很长一段时间内没有再去就医，只是默默忍受着疼痛的折磨。从雪儿及两个弟弟陆续出现症状到确诊，整整花了13年时间。虽然该病有药可用，药物却尚未在国内上市。

困扰一家人的无尽疼痛

火烧似的疼痛，一直困扰着雪儿一家，尤其是二弟的症状最为严重。那时，父母会带他们去看村里的医生，被确诊为关节炎，但是吃中药却一点也不管用。这种疼痛，只能靠卡马西平片缓解疼痛，而这个方法，是被同样症状折磨的舅舅告诉他们的，而舅舅已经因为这个病早早离世了。

“二弟每次发病非常严重，疼得直哭，嘴里喊着不想活了，我妈就……”说到这儿，雪儿突然说不下去了，缓和了一会儿后才哽咽着继续说，妈妈会背着二弟边走边晃，希望通过这样的方法转移他的注意力，让他舒服点。这样的疼痛往往要持续三四天。而在冬天，往往十天半个月就会疼上一回。受疾病的影响，雪儿的二弟经常在课堂上疼得上不了课，只能让同班的堂兄弟背回家休息，他也因此在小学毕业后就辍学了。

虽然大弟疼起来没有二弟那么凶，但雪儿推测，懂事的大弟一直在坚强的忍受着。因为在确诊为法布雷病之后他们才发现，大弟的状况比二弟还要严重，心室已经肥厚。而雪儿则是基因携带者，尽管也会有手脚疼痛的症状，但远比弟弟们要轻，不过近两年已经开始出现尿潜血症状。

雪儿的爸爸愁眉苦脸，感觉天都要塌下来了。雪儿却不甘心，她一定要查出病因，“当时单纯地想着，查出来了就能治好了。”2010年，雪儿和弟弟们在北京大学第一医院被确诊为法布雷病，从开始出现疼痛症状到最终确诊，花了整整13年。在病友微信群里，雪儿发现，这个病的确诊，大家基本都耗费了10年以上时间。

期待药物尽早可及

与很多无药可治的罕见病相比，法布雷病有药可治。但是，目前国内还未引进，而且价格高昂。在欧美发达国家医保覆盖情况下，按体重计算，约需12万美元-20万美元/年。而其他发展中国家医保覆盖的情况下，约需60万元-70万元人民币/年。

目前，法布雷病治疗药物阿加糖酶有两款药物被纳入了拟优先审评品种名单，包括夏尔公司的阿加糖酶α和健赞公司的阿加糖酶β，相信很快将进入中国市场。

尽管上述药物目前还没有进入中国，但雪儿早早就有了筹钱买药的想法，她想靠自己的努力去挣钱，让弟弟们在身体彻底坏掉之前能够用上药。“我觉得，最关键的是要给药厂足够的市场，以量换低价。”雪儿认为，目前中国的法布雷病患者到底有多少并不确切，而药厂研发药物投入成本高，定价高她可以理解，但希望有关部门能够调查清楚患者群体到底有多大，再以量换低价，同时也盼着这种药物可以纳入医保，让药物更可及。

雪儿说，法布雷病微信群里的病友，大家都来自不同岗位，如果能够用上治疗法布雷病的药物，他们的身体机能是可以接近正常人的。“给我们一个机会，我们会更懂得珍惜，期待社会关注法布雷病患者群体，我们特别需要帮助！”

新京报记者王卡拉图片来源受访者供图编辑赵昀校对李立军

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